Terje Rootwelt

Som det fremgår av brev av 9. des 2016 til HSØ (limt inn under) og av senere årlige rapporter, ønsker Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer med referansegruppe en sammenslåing med SSD under paraplyen av NKSD (nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser) da våre diagnoser opplagt tilhører «sjeldenfeltet», og det også er overlapp i diagnosetilbudet mellom de to tjenestene . Vi mener de to nasjonale tjenestene gjensidig kan styrke hverandre. NKSD har fått konsesjon fra Datatilsynet til å etablere et nasjonalt register se www.sjeldenregisteret.no. Dette vil være nyttig også for vår pasientgruppe.
Internasjonalt samarbeid er svært viktig, og et av våre oppnådde hovedmål er aktiv deltagelse fra oppstart i metabERN. Vårt arbeid innen ERN har bare styrket ønske om en slik sammenslåing da NKSD er involvert i flere nye ERN søknader.
Kopi av brev om sammenslåing sendt 9. des. 2016:

Omforent forslag om sammenslåing av Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Vi viser til brev av 30. sept. fra OUS ved klinikkleder Terje Rootwelt (vedlegges) som svar på Helsedirektoratets evaluering av Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer for 2015 og til dialog om dette tema i samarbeidsmøte med spesialrådgiver HSØ, Ulrik Sverdrup, 3. okt.
Helsedirektoratets peker i sin evaluering på at det ikke skal være nasjonale tjenester med overlappende ansvarsområder. Brevet av 30. sept. tar på den bakgrunnen opp muligheten for en samorganisering eller sammenslåing med Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Vi har senere forankret denne muligheten grundig internt og med den nasjonale referansegruppen, og i det følgende presenterer Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer og NKSD et omforent forslag om sammenslåing av de to nasjonale tjenestene og innplassering av Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer i Senter for sjeldne diagnoser (SSD). SSD er et av ni underliggende kompetansesentra i NKSD.

Vi legger til grunn i dette forslaget at finansieringen av Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer overføres tilnærmet uavkortet til NKSD og SSD ved en eventuell sammenslåing; dette for å ivareta og videreutvikle opparbeidet kompetanse i den nasjonale kompetansetjenesten.

Bakgrunn
I dag er det tre nasjonale tjenester som gir behandlings- eller kompetansetjenester innen fagområdet medfødte stoffskiftesykdommer. Disse fagmiljøene har over mange år samarbeidet godt om medfødte stoffskiftesykdommer, men den spredte organiseringen gir en del utfordringer både for eksterne aktører (hvem skal de henvende seg til?), i praktisk internt arbeid (vi utnytter ikke hverandres sterke sider godt nok i dag) og i årlig rapportering.

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
Tjenesten er todelt og har ansvar for både nyfødtscreening av i dag 23 alvorlige, medfødte sykdommer inkl. 19 medfødte stoffskiftesykdommer samt avansert laboratoriediagnostikk av mistenkt sykdom i alle aldre ved å utføre analyser med tanke på flere hundre medfødte stoffskiftesykdommer, inkl. biokjemiske analyser i oppfølging av pasientene. Tjenesten tilbyr også det eneste sentraliserte behandlings- og oppfølgingstilbudet for medfødte stoffskiftesykdommer i Norge nemlig for pasienter med fenylketonuri (PKU, Føllings sykdom). I praksis er personell tilknyttet den nasjonale behandlingstjenesten involvert i oppfølging av en stor andel av pasientene med medfødt stoffskiftesykdom i Norge.

Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer
Tjenesten skal bygge opp og spre kompetanse om diagnostikk, behandling og oppfølging av hele spekteret av medfødte stoffskiftesykdommer (metabolske sykdommer), dvs alle slike sykdommer og ikke bare dem som er inkludert i nyfødtscreeningen eller hvor diagnosen kan stilles ved laboratoriet. Kompetansespredningen rettes i hovedsak mot helsepersonell, men også mot pasienter, pårørende og publikum generelt.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Herunder er inkludert et mindre utvalg medfødte stoffskiftesykdommer. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer.

Med unntak av oppfølging av PKU, som er et særegent nasjonalt oppdrag, begrenser Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer sitt formelle, nasjonale oppdrag seg til laboratoriefunksjoner samt å gi råd om oppfølging ved mistenkt sykdom. De to kompetansetjenestene har derimot mer overlappende ansvarsområder, hvor NKSD har et bredt ansvar for et definert mindre utvalg medfødte stoffskiftesykdommer mens Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer har tatt et medisinsk kompetansetjenesteansvar for alle medfødte stoffskiftesykdommer inkl. alle pasientgrupper som NKSD ikke har et definert ansvar for. Det er derfor mest naturlig for disse to kompetansetjenestene å søke sammen, mens den nasjonale behandlingstjenesten for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer anbefales videreført uendret.
Dagens tette samarbeid mellom behandlingstjeneste og kompetansetjeneste vil videreføres.

Organisering
Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer er en liten kompetansetjeneste med 0,5 barnelege, 0,2 laboratorielege, 0,2 ernæringsfysiolog og noe laboratoriepersonale, men med bred faglig involvering av relaterte kliniske miljøer og to årlige nasjonale fagmøter med bred deltagelse og en aktiv referansegruppe.

NKSD består av ni kompetansesentre og en fellesenhet. Tjenesten har om lag 200 ansatte. Ved SSD er det i dag ca. 30 ansatte, og disse er organisert i 5 team (se figur 1). Ansvaret for SSDs oppfølging av sjeldne medfødte stoffskiftesykdommer er lagt til diagnoseteam 2 med støtte fra FoU-teamet.

Vi foreslår at Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer organiseres som et team under SSD, der teamets koordinator rapporterer til SSDs leder (se figur 2). Det er naturlig å knytte ansatte som i dag jobber med medfødte stoffskiftesykdommer ved SSD til det nye teamet. Det må også vurderes om Frambus ansvar for medfødte stoffskiftesykdommer bør overføres helt eller delvis til det nye teamet.
Det nye teamet vil nyte godt av fellestjenester ved SSD som kontorstøtte, kursstøtte, videokonferanseutstyr og varierte informasjonstjenester.

Figur 2. Forslag til innplassering av Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer som et underliggende diagnoseteam ved Senter for sjeldne diagnoser.

Vi mener tjenestene utfyller hverandre og at en sammenslåing vil styrke tjenestenes tilbud til pasientene og det øvrige helsevesenet. En sammenslåing vil rydde opp i overlappende ansvarsområder og vil gjøre det entydig hvor fagpersoner, pasienter, pårørende og allmenheten skal henvende seg. Vi ser også klare samdriftsfordeler knyttet til etablering og drifting av nasjonale registre, kompetanse- og informasjonsspredning, internasjonalt samarbeid (jf. ERN; European Reference Networks og Orphanet), tilgjengelighet, rådgivning og veiledning av øvrig helsetjeneste, pasienter og pårørende.
Vi henviser i denne sammenheng spesielt til prosessen med ERN. Fire miljøer i Norge (fem hvis sjeldenkreft sine to fagområder teller hver for seg) er med videre som fulle deltagere i forslåtte ERN. Vi tror dette kommer til å bli spesielt viktig i internasjonal sammenheng fremover. To av disse miljøene er søkt til samme ERN; nemlig søknadene fra Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer/ Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer og fra Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) i Bergen. NAPOS er et av ni sentre i NKSD. Vi mener felles tilhørighet i det store og robuste NKSD vil være en betydelig styrke både i videre arbeid innen dette ERN og for øvrige sentre og diagnosegrupper i NKSD, dvs for sjeldenfeltet generelt. Arbeidet med å være med i denne ERN prosessen har vært en hovedaktivitet i 2016.

De to nasjonale tjenestene er enige om at vi ønsker en sammenslåing. Dette har vært diskutert internt i tjenestene nå i høst og behandlet i det årlige møte i den felles nasjonale referansegruppen for Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer og Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer 17. nov. Referansegruppen presiserte behovet for å opprettholde en sterk medisinsk kompetansetjeneste og anga en bekymring for at ressursene til dette kunne bli fratatt i en sammenslåing, men ser at en samling vil gi bedre muligheter for videre utvikling av det samlede tilbudet til denne pasientgruppen.

HSØ har tidligere ledet en prosess rundt organisering av tilbudet til personer med nevromuskulær sykdom (ref. spes. rådgiver Ulrik Sverdrup). Vi ber nå om at det gjennomføres et forenklet lignende arbeid for reorganisering av det nasjonale kompetansetjenestetilbudet til personer med medfødt stoffskiftesykdom.

Vennlig hilsen

Terje Rootwelt, Professor Dr. med.
Leder av Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer
Klinikkleder, Barne- og ungdomsklinikken

Stein Are Aksnes
Leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Claus Klingenberg, Professor Dr. med.
Overlege, barneavd. Tromsø
Leder av nasjonal referansegruppe

Olve Moldestad, PhD
Leder av Senter for sjeldne diagnoser