Martin Prøven Bogsrud

Av de nye foreslåtte kategoriene for kompetansetjenester passer arbeidet til Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi inn i «Nasjonale kompetansetjenester – funksjon faglig kompetanseoppbygging i et helhetlig behandlingsforløp over en periode på ca. 10 år, på (høy)spesialiserte fagområder som krever oppbygging av faglige nettverk, kvalitetsregistre m.v. for å bygge opp regional kompetanse på området.»
Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi ble etablert i september 2014. I «Helhetlig gjennomgang av nasjonale tjenester» fra 2018 får tjenesten gode tilbakemeldinger og fremheves som den eneste av de vurderte kompetansetjenester «som både har resultatmål, et system for å dokumentere effekt og kan vise til dokumentert effekt av tjenestens virksomhet, og som samtidig har utarbeidet en plan for kompetansespredning i tråd med intensjonen». Selv om vi har kommet langt med vårt arbeid gjenstår fortsatt betydelig med innsats før man kan forvente at arbeidet skal kunne fortsette utenfor styringssystemet for nasjonale tjenester. Dette er i tråd med vår kompetansespredningsplan som foreløpig strekker seg fram til 2022. I det følgende oppsummeres kort hva som er oppnådd fram til nå og samtidig hva som må arbeides videre med før man er i mål:

• Antall diagnostiserte pasienter med familiær hyperkolesterolemi er et måltall for vår virksomhet. Ved etablering av kompetansetjenesten i september 2014 var ca 6300 pasienter diagnostisert med familiær hyperkolesterolemi siden gentesting ble tilgjengelig i Norge fra 1998. De siste 5 årene har ytterligere 2237 blitt diagnostisert (35 % økning). Spesielt vil vi trekke frem en betydelig økning i nydiagnostiserte pasienter referert fra primærhelsetjenesten (<100 per år før 2014, men etter informasjonsarbeid og spesielt kampanje mot primærhelsetjenesten i 2015/2016 økte antallet til godt over 300 pasienter per år siden (altså over 300% økning). . Dette er en god økning, men med en estimert forekomst i Norge på 25 000 vil det si at bare en tredjedel er diagnostisert. I de svenske nasjonale retningslinjer for hjertekarsykdom er det anbefalt at 80% av alle pasienter med estimert FH skal diagnostiseres gjennom de neste 10-årene. Norske forskningstall viser at 93 % av personer med familiær hyperkolesterolemi får hjerte- og karsykdom i løpet av livet og at gjennomsnittsalder for hjerte- og kardød er 15 (menn) – 21 år (kvinner) før normalbefolkning. Tidlig diagnose og forebyggende behandling er derfor svært viktig for å redusere sykdomsbyrde og forbedre livskvalitet for denne pasientgruppen. Våre kvalitetssikringsstudier viser at pasienter med FH (både barn og voksne) stadig er underdiagnostisert og underbehandlet. For hver person som får påvist FH i primærhelsetjensten er det også en familie rundt. Økt fokus på familietesting vil kunne føre til ytterligere økt diagnostikk, ved å mangedoble antallet diagnostiserte per nydiagnostiser, og fra kvalitetssikringstall ser vi at det har vært for lite fokus på dette. Kompetansetjenesten har derfor planlagt prosjekter for å få i gang dette mer effektivt.

• Før kompetansetjenesten ble etablert var kunnskap, diagnostikk og behandling av familiær hyperkolesterolemi og andre dyslipidemier i hovedsak lagt til Lipidklinikken ved Oslo Universitetssykehus. Vi jobber aktivt og målrettet for at alle pasienter skal motta både helhetlig diagnostikk og et enhetlig behandlingsforløp uavhengig av hvilken helseregion de tilhører. Som et viktig ledd i arbeidet mot dette målet har vi utviklet og etablert nasjonal spredning av tilgjengelig undervisnings-, behandlings- og informasjonsmateriell både digitalt gjennom vår oppdaterte nettside og distribusjon av materiell. Vår nettside er enkelt tilgjengelig og brukes i betydelig grad som «informasjonssenter». Vi opplever at nettsiden brukes både av de ulike helseregionene, men også i stor grad av fastleger som trenger informasjon om tilstanden og behandlingen. Vårt informasjonsmateriell distribueres i tillegg både til behandlingsteder over hele landet og gjennom pasientorganisasjonen FH Norge sitt halvårlige medlemsblad. Vi er også innholdsleverandør til HelseNorge.no. Det er en stor jobb å vedlikeholde, oppdatere og distribuere det som allerede er etablert (f.eks. kontinuerlig oppdatering av nettside, informasjonsmateriell, retningslinjer etc.). Av hensyn til ressurser i regionene og for å oppnå enhetlig formidling av budskapet vil det fortsatt være behov for kontinuerlig sentral koordinering selv om dette gjøres som et faglig nettverk og i samarbeid med regionene.

• Kompetansetjenesten har støttet utvidelsen av regionale behandlingstilbud faglig gjennom oppbygging og spredning av nasjonal kompetanse og praktisk, blant annet med utarbeidelse av felles informasjons- og undervisningsmateriell, gjennom en nasjonal nettside som sikrer tilgjengelig og oppdatert informasjon for pasienter og behandlere for å sikre likt tilbud. I tillegg har kompetansetjenesten fremmet samarbeid mellom helseregionene blant annet når det gjelder pasientflyt. Dette viser seg i selvrapportert årlig behandling av pasienter ved regionale lipidklinikker henholdsvis i 2014 og 2018:
o Helse Sør-Øst: ca. 3000 hvert år, ingen endring
o Helse Vest: 75 og 425, 467 % økning
o Helse Midt Norge: 50 og 150, tilsvarende en 200 % økning
o Helse Nord: 100 og 300, tilsvarende en 200% økning
Fortsatt er imidlertid behandlingstilbudet for kun 3875 pasienter, altså tilsvarende under halvparten av antall diagnostiserte pasienter totalt i Norge. Behandlingstilbudet i regionene Vest, Midt-Norge og Nord er spesielt underdimensjonert. Bortsett fra i Helse Sør-Øst finnes kun en lipidklinikk i hver region. Dette gjør at det faglige nettverket innenfor hver region er for lite til å utvikle seg selv videre. Vi viser også til erfaringer fra Nederland der man over mange år hadde fokus på nasjonal kartlegging av alle pasienter med FH. Da dette nasjonale tilbudet forsvant, ble kartlegging og behandling av pasientgruppen dårligere. De regionale lipidklinikkene trenger således støtte, veiledning og rådgivning fra en nasjonal kompetansetjeneste for å kunne ekspandere i egen region. Det bør arbeides for at det er en lipidklinikk minimum på hvert av de store sykehusene.

• Vi arbeider aktivt for etablering av faglige nettverk der alle helseregioner deltar. Dette er viktig for å sikre bred konsensus omkring retningslinjer og dermed sikre implementering i praksis. Etablering av faglige nettverk i regionene for å bygge et nasjonalt samarbeid er i tillegg viktig for å sikre at etablerte retningslinjer og praksis kontinuerlig kan oppdateres og videreføres i framtiden, også etter at kompetansetjenesten har fullført sitt mandat.

• Kompetansetjenesten arbeider også for forskningsnettverk som en del av de faglige nettverk. Forskningsnettverk er viktig for å bidra til kontinuerlig oppdatert kunnskap om tilstanden, spesielt med tanke på særnorske forhold. Det er viktig med godt regionalt forskningssamarbeid for best mulig utnyttelse av ressurser og pasient-tilgang.

• Kompetansetjenesten arbeider for etablering av et kvalitetsregister med nasjonal dekningsgrad. Et kvalitetsregister er essensielt for å sikre at helsehjelpen som ytes har den ønskede effekten, og kan peke på forbedringsområder for å oppnå og kontinuere helhetlig forløp for diagnostikk og behandling av tilstanden. Arbeidet med et kvalitetsregister er påbegynt, men trenger videre sentral koordinering før dette er etablert og i selvstendig drift.

Vi mener Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi viser til dokumentert effekt av informasjonsspredning og bidrar til regional oppbygging av helhetlig behandlingsforløp, faglige nettverk og kvalitetsregister. Selv om det nasjonale fagfeltet har blitt betydelig forsterket, gjenstår imidlertid fortsatt arbeid før området og nettverket er kompetansesterkt nok til å drive dette videre selv uten en sentral kompetansetjeneste.Det er derfor viktig at Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi videreføres, og at tjenesten kategoriseres som faglig kompetanseoppbygging i et helhetlig behandlingsforløp. Dette bekreftes av hver helseregion som også sender inn egne innspill.