Skriftlig innspill til revideringen av strategien for persontilpasset medisin \u2013 tillegg om persontilpasset forebygging<\/p>\n
Kreftforeningen har allerede sendt inn et skriftlig innspill til revideringen av strategien for persontilpasset medisin. Dokumentet er datert 20.04.2022. Vi \u00f8nsker imidlertid \u00e5 supplere v\u00e5rt h\u00f8ringsinnspill med et tillegg om persontilpasset forebygging.<\/p>\n
Genetikk og persontilpasset forebygging<\/strong> Utfordringsbildet<\/strong> Kreftforeningens anbefalinger<\/strong> \u00b7 Med \u00f8kt bruk av genomsekvensering av svulster hos kreftpasienter med spredning i persontilpasset medisin, slik det legges opp til i Hurdalsplattformen, vil man ogs\u00e5 oppdage flere tilfeller av arvelig kreft, fordi man m\u00e5 sekvensere pasientens arvestoff (kimbanen) som sammenligningsgrunnlag i analysene. Implementeringen m\u00e5 derfor ledsages av \u00f8kt kapasitet til genetisk veiledning og hensiktsmessig infrastruktur for \u00e5 lagre, bruke og dele kimbanedata. Implementeringen av det planlagte genomsenteret og tilh\u00f8rende juridiske tilpasninger m\u00e5 derfor gis prioritet.<\/p>\n \u00b7 Det b\u00f8r gj\u00f8res en kost\/nytte-vurdering av \u00e5 inkludere arvelig risiko for barnekreft i nyf\u00f8dtscreeningen. En studie (https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41436-021-01124-x) har estimert at man kan redusere d\u00f8dsfall hos barn med enkelte mutasjoner som gir h\u00f8y risiko for barnekreft med over 50 prosent ved \u00e5 screene nyf\u00f8dte (gensekvensering) etterfulgt av oppf\u00f8lging\/overv\u00e5kning for \u00e5 oppdage kreften tidlig.<\/p>\n \u00b7 Utrede tilbud om genetisk unders\u00f8kelse for arvelig kreft til alle pasienter i diagnosegrupper der en vesentlig andel av krefttilfellene kan tilskrives kjente h\u00f8ypenetrante arvelige genmutasjoner (eksempelvis BRCA1 og 2 i bryst- og eggstokkreft). Slik kan man oppdage flere som har \u00f8kt risiko for kreft og iverksette forebyggende tiltak mot fremtidig kreft hos pasientene og eventuelle slektninger som er b\u00e6rere av samme genmutasjon.<\/p>\n Med vennlig hilsen
\nKunnskap om genetikk blir stadig viktigere for diagnostikk og behandlingsvalg i kreftomsorgen. Det kan ogs\u00e5 gi bedre muligheter for persontilpasset forebygging. En ikke ubetydelig andel av krefttilfeller skyldes medf\u00f8dt genetisk risiko, for eksempel bryst- og eggstokkreft (ca 5%), tarmkreft (ca 20%) og bukspyttkjertelkreft (ca 10%). Informasjon om arvelige genvarianter som gir \u00f8kt risiko for kreft\/kreftsyndromer brukes for \u00e5 gj\u00f8re valg om forebyggende tiltak og tidlig oppdagelse \u2013 eksempelvis hyppigere screening\/kontroller, livsstilstilpasninger, forebyggende inngrep (for eksempel fjerning av bryster\/eggstokker ved \u00f8kt risiko for bryst- og eggstokkreft) og \u00e5 tilby b\u00e6rere hjelp til \u00e5 f\u00e5 barn som ikke arver risikovarianten. Informasjonen kan ogs\u00e5 v\u00e6re avgj\u00f8rende for valg av kreftbehandling n\u00e5r sykdom oppst\u00e5r: Flere m\u00e5lrettede kreftbehandlinger har spesifikk effekt for kreft som skyldes arvelige kreftmutasjoner (for eksempel noen typer brystkreft, tarmkreft og flere s\u00e5kalte kreftsyndromer). Persontilpasset forebygging henger derfor tett sammen med persontilpasset medisin.<\/p>\n
\nI dag eksisterer det lite helhetlig informasjon om persontilpasset forebygging. Det er derfor behov for \u00e5 utarbeide en kunnskapssammenstilling som gir et oppdatert situasjonsbilde p\u00e5 hvordan det det arbeides med persontilpasset forebygging i dag, og hvordan vi \u00f8nsker at det skal arbeides med persontilpasset forebygging fremover. Informasjon om tilbud som gis for personer med arvelig kreft samt hva som konkret gj\u00f8res for \u00e5 f\u00f8lge opp dem som har f\u00e5tt dette p\u00e5vist, er essensielt for \u00e5 kunne jobbe systematisk med persontilpasset forebygging i tiden som kommer.
\nGenetikk, persontilpasset forebygging og bio-\/genteknologi er omr\u00e5der der det er mange interessenter i alle sektorer fra forskning til forvaltning. Dette krever bred tverrfaglig kompetanse om b\u00e5de fag, teknologi, politikk, jus og etikk om temaene.
\nGenetiske analyser blir vanligere, metodene billigere og flere \u00f8nsker \u00e5 kjenne sin genetiske risiko. I dag er det mange personer som velger \u00e5 bestille en gentest. If\u00f8lge Forbrukerr\u00e5det har rundt 320 000 nordmenn tatt en kommersiell hjemmetest av genene sine (tall fra 2020) blant annet for \u00e5 avdekke risiko for alvorlig sykdom. Noen tar det av ren nysgjerrighet, mens andre tar det fordi de har en bekymring for en alvorlig sykdom som f.eks. kreft. Uavhengig av form\u00e5l med testen s\u00e5 kan svaret bli en \u00aboverraskelse\u00bb og by p\u00e5 utfordringer. Noen har kanskje tenkt godt over hva som kan m\u00f8te \u00e9n, mens andre plutselig sitter p\u00e5 informasjon de ikke ville ha. Allerede i dag ser man konturene av at dette inneb\u00e6rer en \u00f8kt belastning p\u00e5 helsetjenesten fordi personer trenger hjelp til \u00e5 tolke resultater eller \u00f8nsker hjelp til videre oppf\u00f8lging. Dette aktualiserer behovet for \u00e5 f\u00e5 mer innsikt i temaet og ha en plan for hvordan den offentlige helsetjenesten skal jobbe med persontilpasset forebygging fremover.<\/p>\n
\nKreftforeningen anbefaler p\u00e5 denne bakgrunn at strategien for persontilpasset medisin omfatter et kapittel som definerer klare m\u00e5l og tiltak for persontilpasset forebygging. Et slikt kapittel b\u00f8r etter v\u00e5rt syn dekke f\u00f8lgende omr\u00e5der:
\n\u00b7 Kartlegge og sikre at det er tilstrekkelig kapasitet i helsetjenesten til \u00e5 tilby og utf\u00f8re genetiske unders\u00f8kelser om arvelig risiko for kreft og andre sykdommer samt gi genetisk veiledning til alle som etter dagens retningslinjer b\u00f8r f\u00e5 tilbud.<\/p>\n
\nKreftforeningen
\nv\/Jon Kirknes
\nAvdelingsleder, Avdeling for analyse og politikk<\/p>\n