Innspill til revidering av strategi for persontilpasset medisin fra
\nNorsk Forening for Medisinsk Genetikk (NFMG)<\/p>\n
Om foreningen v\u00e5r:<\/strong> Det er en del momenter som vi \u00f8nsker skal tas med inn i det videre arbeidet med revidering av strategien for persontilpasset medisin, og vi takker for muligheten til \u00e5 komme med innspill til departementet.<\/p>\n F\u00f8rst og fremst er det er behov for et h\u00f8yere ambisjonsniv\u00e5. Ambisjonene fra 2016 var at strategien ikke bare skulle bidra til likeverdige tjenester, men ogs\u00e5 helsetjenester med h\u00f8y kvalitet. Dette b\u00f8r videref\u00f8res. Likeledes er det som tidligere behov for kompetanseoppbygging, nasjonal samordnet utvikling av feltet, og utvikling av felles IKT-systemer p\u00e5 tvers av helseregionene som underst\u00f8tter tjenenesten som skal ytes. Hovedtema i den forrige strategien datert 2016, gjeldende for \u00e5rene 2017-2021, var genetiske storskalaanalyser. I den forrige strategien var det ikke nevnt ett ord om genterapi. Ved revidering av strategien b\u00f8r de nye avanserte terapier omtales. Presisjonsmedisin handler ikke bare om diagnostikk, men ogs\u00e5 om tilgang til m\u00e5lrettet behandling. Strategien b\u00f8r fremdeles dreie seg om implementering av persontilpasset medisin i helsetjenesten. Og sjeldne tilstander og kreftsykdommer b\u00f8r fortsatt v\u00e6re i hovedfokus selv om dette er fagomr\u00e5der som har drevet frem utviklingen innen presisjonsmedisin.<\/p>\n Ved revidering av strategien b\u00f8r det ogs\u00e5 stilles konkrete krav til RHFene Sjeldne sykdommer<\/strong> Teamarbeid p\u00e5 tvers av medisinske spesialiteter<\/strong> Finansiering av genomanalyser – utfordringer<\/strong> Det er sv\u00e6rt uheldig at regionstakster for polikliniske genetiske laboratorietester er innf\u00f8rt igjen etter at dette med god begrunnelse ble fjernet 1. januar 2016, jf. Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten 2017-2021 s. 50-51. For \u00e5 opprettholde prinsippet om at pasienter skal ha et likeverdig tilbud, ogs\u00e5 om persontilpasset medisin, b\u00f8r regiontakster avskaffes slik at det regningen for \u00e5 utf\u00f8re en genetisk analyse ikke p\u00e5virkes av bostedsadresse. N\u00e5r pr\u00f8ver krysser regionsgrenser, m\u00e5 i dag bestillende sykehus\/helseregion, hvor pasienten har tilh\u00f8righet, betale utf\u00f8rende region en pris som er ment \u00e5 dekke rammebevilgningen for analysen. Oppgj\u00f8rsordningen mellom regionene er utarbeidet av RHF-ene. Regionstakster gir ulikheter i Norge i forhold til tilgang til avansert diagnostikk. I tillegg hindrer det fornuftig funksjonsfordeling mellom de ulike sykehuslaboratoriene. Spesialunders\u00f8kelser som optisk genom-mapping og genomvid sekvensering av lengre fragmenter samt en del spesifikke funksjonelle tester for bekreftelse\/avkreftelse av sykdomsrelatert genvariant krever laboratorieutstyr og ressurser som per i dag ikke er tilgjengelig i alle helseregioner. Dersom det er \u00f8kt kostnad ved \u00e5 sende en pr\u00f8ve til en annen region kan dette \u00f8ke terskel for genetisk utredning og dermed gi personen som utredes et d\u00e5rligere utredningstilbud, og forsinke\/hindre den diagnostiske prosessen.<\/p>\n En annen utfordring ved genetisk utredning av sjeldne tilstander er at det per i dag ikke er takst for re-vurdering av et tidligere utf\u00f8rt heleksom\/helgenom. Kunnskap om gener og assosiasjon til sjeldne tilstander \u00f8ker raskt og det kan v\u00e6re nyttig \u00e5 re-vurdere en analyse etter en tid (for eksempel etter et par \u00e5r). Dette er et krevende arbeid, men en bekreftet genetisk \u00e5rsaksdiagnose kan ha stor betydning for personen det gjelder og for familiemedlemmer. Noen laboratorier kan si nei til denne type arbeid fordi det ikke er l\u00f8nnsomt, noe som gir d\u00e5rligere tilbud til de personene som utredes der. Samtidig kan andre laboratorier som tilbyr tjenesten bli overbelastet, noe som igjen kan g\u00e5 ut over tilbud til andre personer som utredes med andre analyser. En eventuell videref\u00f8ring av praksis beskrevet herover vil f\u00f8re til ulikt tilbud til utredning, og dermed ogs\u00e5 ulikt tilbud til oppf\u00f8lging og behandling for personer med sjeldne tilstander.<\/p>\n Genetiske polikliniske takster b\u00f8r revideres for \u00e5 gjenspeile det faktiske arbeidet med genetisk utredning og veiledning slik at tilbudet kan utvides ved de medisinsk-genetiske avdelingene. Behov for sertifisering av genetiske veiledere.<\/p>\n Regionalisering versus funksjonsfordeling<\/strong> I dokumentet Revidering av den nasjonale strategien for persontilpasset medisin, Delprosjekt 4 forskning og innovasjon er det lite fokus p\u00e5 utfordringer med forskning p\u00e5 sjeldne tilstander. Som nevnt i dokumentet er det glidende overgang diagnostikk og forskning, dette gjelder i stor grad sjeldne tilstander der det kan v\u00e6re lite tidligere forskning tilgjengelig, det er f\u00e5 individer, kanskje bare n=1, og vi er avhengig av godt internasjonalt samarbeid. Behov for kohorter er nevnt, dette b\u00f8r l\u00f8ftes fram vedr. sjeldne tilstander. Juridiske reguleringer gj\u00f8r til tider samarbeid med internasjonale forskningsmilj\u00f8 vanskelig, om ikke umulig. Det kan ogs\u00e5 synes som at det er ulik praksis ved de ulike helseforetakene i hva som defineres som kvalitetsarbeid og hva som defineres som forskning. Det b\u00f8r utarbeides nasjonal enighet mellom helseforetak p\u00e5 hvilke krav som skal fylles, og gj\u00f8re det mindre komplisert \u00e5 delta i internasjonale forskningsprosjekt med personer med sjeldne tilstander.<\/p>\n Vedr\u00f8rende kompetansebehov<\/strong> Etablere felles nasjonal IKT infrastruktur \u2013 for analyse og deling av data<\/strong> Etablering av en IT\/IKT-infrastruktur som ogs\u00e5 gj\u00f8r en i stand til \u00e5 strukturere pasientkarakteristika som ved eksempelvis HPO vil ogs\u00e5 v\u00e6re et viktig verkt\u00f8y ved persontilpasset medisin. Dette vil bidra \u00e5 kategorisere pasienter med lignende sykdomsbilder og s\u00e5 ledes v\u00e6re nyttig ved genetisk utredning. Det vil ogs\u00e5 kunne legge grunnen for \u00e5 delta i behandlingsrettede pasientstudier som endelig vil kunne bidra til \u00e5 identifisere hvilken behandling disse pasientene vil profitere best p\u00e5. Tilgang til ny behandling.<\/strong> Persontilpasset medisin krever avansert utstyr, tverrfaglighet og h\u00f8y kompetanse. PM krever ogs\u00e5 at finansieringen av helsetjenestene underst\u00f8tter villet utvikling. Hvis ikke Norge innf\u00f8rer nye effektive behandlinger, EMA-godkjente ATMP er det uheldig for norske pasienter. Og legemiddelindustri-samarbeid om kliniske studier av andre behandlinger blir da ogs\u00e5 mindre aktuelt da Norge ikke vurderes som et potensielt marked for \u00e5 ta behandlingene tidlig i bruk.<\/p>\n Siterer den gamle PM-strategien: \u00abPrioriteringsutfordringene gj\u00f8r seg gjeldende ogs\u00e5 for persontilpasset medisin. Den nasjonale utredningen problematiserer at persontilpasset medisin, eksemplifisert ved nye, m\u00e5lrettede legemidler, har s\u00e5 h\u00f8ye kostnader at det kan stilles sp\u00f8rsm\u00e5lstegn ved om de kan dekkes av et offentlig helsebudsjett.\u00bb Men hva er da vitsen med \u00e5 finne ut hva pasienten feiler, finne de biologiske mark\u00f8rer som viser hvilken m\u00e5lrettet og effektiv behandling som kan gis, om ikke den type behandling gj\u00f8res tilgjengelig for pasienter i den offentlige helsetjeneste?<\/p>\n Nyf\u00f8dtscreening<\/strong> P\u00e5 vegne av NFMG Styret,
\nNorsk Forening for Medisinsk Genetikk (NFMG) er en fagmedisinsk forening som representerer alle leger som er spesialister i medisinsk genetikk samt leger under utdanning i faget i Norge. Foreningens medlemmer har inng\u00e5ende kunnskap om genomisk medisin, genetiske faktorers betydning for forekomst av sykdom og utviklingsforstyrrelser hos mennesket, samt genetiske normalvariasjoner som kan ha klinisk betydning. Genteknologiske nyvinninger er blitt fortl\u00f8pende tatt i bruk innen medisinsk genetisk diagnostikk. Kunnskap om genetiske mekanismer som \u00e5rsak til sykdom vil f\u00e5 stor betydning for en rekke medisinske fagomr\u00e5der, og danner grunnlaget for persontilpasset medisin.<\/em><\/p>\n
\n\u2022 Ta bort regionstakst for medisinsk genetiske analyser og molekyl\u00e6rpatologiske analyser.
\n\u2022 Etablere felles infrastruktur med tilgang til genetiske databaser som kan benyttes p\u00e5 tvers av helseforetakene.
\n\u2022 Etablere felles behandlingsrettet helseregister med tolkede genetiske varianter
\n\u2022 Revidere og \u00f8ke st\u00f8rrelsen p\u00e5 norsk frekvensregister https:\/\/variant.norgene.no\/, for inneholder sekvensdata fra kun 2855 personer per i dag
\n\u2022 Etablere og legge til rette for multidisiplin\u00e6re nasjonale team<\/p>\n
\nPersontilpasset medisin er h\u00f8yst aktuelt for personer med sjeldne tilstander, fra diagnostisering til oppf\u00f8lging og behandling. Det er en bekymring at personer med sjeldne tilstander ikke er synlig nok i en strategi for persontilpasset medisin. 5-6 % av befolkningen har en sjelden sykdom, og \u00e5rsaken er genetisk i rundt 80 % av tilfellene. Sjeldne sykdommer forekommer i alle medisinske fagfelt og er ikke unike for de pasientene som sees p\u00e5 medisinsk genetisk poliklinikk. Medisinske genetikere har imidlertid spesialkompetanse p\u00e5 klinisk utredning og diagnostikk av sjeldne tilstander, ogs\u00e5 hvis pasientene tilh\u00f8rer andre spesialiteter.<\/p>\n
\nKlinisk utredning skjer best som del av et teamarbeid mellom en organspesialist (f eks en \u00f8yelege, hudlege eller nevrolog) og en medisinsk genetiker. \u00abSjeldenfeltet\u00bb omfatter derfor allerede mesteparten av medisinen, hvilket er i tr\u00e5d med HODs m\u00e5lsetning, nemlig at den nye PM strategien skal omfatte \u00abhele medisinen\u00bb fra allmennpraksis til de ulike spesialiteter. N\u00f8kkelen til suksess er stimulering av teamarbeid p\u00e5 tvers av fagfelt og helseregioner<\/p>\n
\nBruk av genomunders\u00f8kelser i helsetjenesten har \u00f8kt betydelig siden strategien ble utarbeidet.
\nTrioanalyser med heleksom- eller genomsekvensering er blitt en f\u00f8rstetest ved alvorlig utviklingsavvik hos barn. Ved mistanke om annen genetisk tilstand som \u00f8yesykdommer, hudsykdommer, skjellettilstander, blodsykdommer er nestegenerasjonssekvensering blitt standardtest og utf\u00f8res i lag med andre genetiske analyser som DNA-basert kromosomanalyse, m\u00e5lrettede metyleringstester mm. Det er utarbeidet et fungerende laboratoriekodeverk for medisinsk genetiske analyser, ett sett NOR-koder. Og prisingen av NOR-kodene er oversiktlig og f\u00f8lger reelle kostnader til analyse. Mange av de samme typer genanalyser utf\u00f8res innen andre fagfelt, for eksempel innen kreftgenetikk og farmakogenetikk men NLK kodene f\u00f8lger ikke samme terminologi og oppbygning og finansieringen blir uoversiktlig, og ofte har vi sett at n\u00f8yaktig samme type analyse prises ulikt, eller at repeterte indiserte analyser p\u00e5 samme pr\u00f8ve ikke er finansiert. Skjev finansiering og underfinansiering gir ikke bare skjevutvikling innen og mellom de ulike fagfeltene, men forhindrer innf\u00f8ring av PM. I kontrast til medisinsk genetiske analyser har molekyl\u00e6rgenetiske analyser har v\u00e6rt underfinansiert over lang tid.<\/p>\n
\nBrede genetiske analyser blir aktuelt for stadig flere pasienter og det er viktig med god kompetanse og genetisk laboratoriekapasitet i alle helseregioner. I dokumentet Nasjonal strategi for persontilpasset medisin \u2013 revisjon: Delprosjekt 1 spesialisthelsetjenesten er det nevnt p\u00e5 s. 8: \u00abLik kompetanse i alle regionene, standardisering av metoder og systematisk deling\u00bb. For sjeldne tilstander er det ikke realistisk \u00e5 f\u00e5 helt lik kompetanse i alle regionene. Her m\u00e5 vi tenke nasjonalt og samarbeide. Det gjelder b\u00e5de p\u00e5 utredning, oppf\u00f8lging og behandling. Det er derfor enda en viktig grunn til \u00e5 fjerne regionstakster for genetiske analyser. Det er un\u00f8dvendig at alle laboratorier skal utf\u00f8re alle typer analyser for sjeldne tilstander. Ulike nasjonale kompetansemilj\u00f8 som for eksempel nasjonal kompetansetjeneste for medf\u00f8dte stoffskiftesykdommer er sv\u00e6rt viktig \u00e5 videref\u00f8re for \u00e5 opprettholde kompetanse p\u00e5 nasjonalt niv\u00e5.<\/p>\n
\nFortsatt behov for \u00f8kt kompetanse om genetikk og persontilpasset medisin hos leger og helsepersonell generelt. Behov for etterutdanning: Eksempelvis e-kurs i NGS analyser. Genetikkportalen er en ressursside med informasjon om genetiske sykdomsaspekter og analyser. Det kan v\u00e6re behov for mer informasjon p\u00e5 norsk utover det man finner p\u00e5 genetikkportalen, og kunne det v\u00e6re tilgjengelig f.eks via HelseNorge? Vi ser for oss et \u00f8kende behov for genetisk kompetanse i \u00e5rene fremover.<\/p>\n
\nDet som i tillegg er viktig for \u00e5 kunne etablere\/videreutvikle persontilpasset medisin innen spesialisthelsetjenesten er at det etableres en felles infrastruktur med tilgang til genetiske databaser som kan benyttes p\u00e5 tvers av helseforetakene slik at akt\u00f8rer innen spesialisthelsetjenesten kan dele data der dette er aktuelt. Ikke helt sjelden kan en pasientpr\u00f8ve v\u00e6re analysert ved \u00e9n genetisk avdelingen for en gitt problemstilling for s\u00e5 \u00e5 utredes ved en annen genetisk avdeling for en annen problemstilling. Dersom en i slike tilfeller har en infrastruktur der genom\/eksom sekvenseringsdata kan deles vil dette bidra til redusert forekomst av dupliserte sekvenseringer. I tillegg vil dette ogs\u00e5 bidra til kvalitetssikring av data p\u00e5 tvers av Helseforetakene. Det b\u00f8r ogs\u00e5 legges til rette for at et felles analyseprogram av genetiske data benyttes ved de ulike genetiske avdelingene. Dette vil bidra til en \u00f8kt harmonisering ved vurdering av genetiske resultater og ikke minst v\u00e6re en viktig tiln\u00e6rming for raskere \u00e5 f\u00e5 etablert en nasjonal variantdatabase over tolkede varianter.<\/p>\n
\nImidlertid vil man i Norge finne kun et sv\u00e6rt begrenset antall tilfeller av pasienter med felles sykdomsbilde og genetisk mekanisme innenfor tilstander som omfattes av sjeldenfeltet. For ytterligere legge forholdende til rette for persontilpasset medisin innenfor v\u00e5rt felt m\u00e5 det derfor ogs\u00e5 etableres bedrede systemer for \u00e5 kunne dele data internasjonalt.<\/p>\n
\nStrategien b\u00f8r ha som m\u00e5l \u00e5 forbedre tilgang p\u00e5 m\u00e5lrettet behandling for pasienter med sjeldne sykdommer. Norge bruker lengre tid enn Sverige, Danmark og England p\u00e5 \u00e5 ta i bruk nye medisiner (efpia.eu). pasientorganisasjoner st\u00e5r sammen bak https:\/\/pasientoppropet.no\/ som ber om at norske pasienter skal f\u00e5 tilgang til den beste behandlingen snarest etter at den er tilgjengelig p\u00e5 markedet. Vi som behandlere og pasientene og pasientorganisasjonene \u00f8nsker \u00f8kt tilgang til deltakelse i forskning og\/eller utpr\u00f8vende behandling og rask tilgang til nye legemidler. Det er en bekymring blant leger som arbeider med pasienter med sjeldne tilstander i Norge at man i dag ikke behandler sykdommer som kan kureres. Det er ogs\u00e5 \u00f8nske om bedre systemer for deltagelse i kliniske studier nasjonalt og internasjonalt. Gode systemer for \u00e5 kunne tilby pasienter off-label behandling der aktuelt og st\u00f8tte til klinisk pasientn\u00e6r forskning for at pasienter med sjeldne sykdommer kan f\u00e5 tilgang til behandling. Noen b\u00f8r ha oversikt over kliniske studier som kan v\u00e6re aktuelle for personer med ulike tilstander. Riktignok vil et sjeldenregister kunne f\u00e5 en oversikt over personer med sjeldne tilstander, men slik det er per i dag er det ikke en nasjonal enhet, eller regionale enheter, som f\u00f8lger de ulike sjeldne pasientgrupper og f\u00f8lger opp dette. I en ideell verden for persontilpasset medisin hadde vi hatt en nasjonal \u00abSjelden-avdeling\u00bb som fulgte opp dette.<\/p>\n
\nInformasjonen i strategien om Nyf\u00f8dtscreening b\u00f8r oppdateres, Det screenes i dag for 26 tilstander. Og det er kommet endringer i forskrift for Nyf\u00f8dtscreening som tilsier varig lagring av pr\u00f8vekortene. Nyf\u00f8dtscreening er et godt eksempel p\u00e5 presisjonsmedisin, der alle nyf\u00f8dte i Norge f\u00e5r tilbud om test for et utvalg alvorlige sykdommer som kan behandles m\u00e5lrettet. Ved bruk av nestegenerasjonssekvensering (NGS) sammen biokjemiske parametre og biomark\u00f8rer med kan det i n\u00e6r framtid bli aktuelt \u00e5 utvide screeningtilbudet for en rekke nye tilstander som effektivt kan behandles.<\/p>\n
\nAsbj\u00f8rg Stray-Pedersen
\nLeder<\/p>\n